В России расширят неонатальный скрининг: добавят шесть новых заболеваний

В ближайшие годы в России планируется заметное расширение программы неонатального скрининга. Как сообщает 78.ru, специалисты Минздрава и ведущих медицинских центров обсуждают включение в перечень еще шести заболеваний, которые можно выявить у новорожденных на самых ранних этапах жизни.

Скрининг - это не просто формальная процедура. От того, насколько быстро и точно врачи определят наличие редких генетических или неврологических нарушений, зависит не только здоровье, но и жизнь ребенка. По словам директора Медико-генетического научного центра Сергея Куцева, в последние годы Россия вышла на лидирующие позиции по внедрению современных методов диагностики у малышей. В стране уже начали тестировать детей на два сложных неврологических заболевания, которые ранее не входили в стандартный список.

впрочем расширение программы - это не только вопрос технологий. Важно, чтобы для каждого диагноза существовали эффективные методы лечения или хотя бы поддерживающей терапии. В противном случае раннее выявление не принесет пользы, а только добавит тревог родителям. Именно поэтому эксперты тщательно анализируют, какие болезни действительно стоит включать в обновленный перечень.

Особое акцент уделяется наследственным патологиям. Если оба родителя являются носителями определенного гена, риск рождения больного ребенка может достигать 25% или даже 50% - в зависимости от типа наследования. Многие из таких заболеваний отличаются высокой смертностью, и только своевременное вмешательство способно изменить прогноз.

Врачи подчеркивают: задача скрининга - не только выявить проблему, но и дать шанс на полноценную жизнь. Профилактика начинается еще до рождения малыша, а после появления на свет - продолжается с помощью современных тестов и наблюдения. Ведутся специальные реестры, где фиксируются все случаи, чтобы специалисты могли отслеживать эффективность лечения и корректировать подходы.

По информации 78.ru, в России уже внедряют неинвазивные пренатальные тесты, которые теперь доступны по полису ОМС. Это позволяет выявлять риски еще на этапе беременности и принимать решения заранее. Эксперты уверены: чем раньше будет поставлен диагноз, тем выше шансы на успешную коррекцию или лечение.

Расширение скрининга - это не только медицинский, но и социальный шаг. Для многих семей ранняя диагностика становится единственным шансом избежать трагедии. Вопросы финансирования, подготовки специалистов и оснащения лабораторий остаются актуальными, но государство и профессиональное сообщество готовы двигаться вперед.

В ближайшее время ожидается утверждение нового перечня заболеваний для скрининга. Это решение может изменить судьбы тысяч детей по всей стране, дав им возможность на здоровое будущее.