Эксперты обсудили вызовы и перспективы помощи взрослым с редкими заболеваниями в России

В середине декабря в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялось обсуждение, посвящённое вопросам медицинской и социальной поддержки взрослых, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Организатором встречи выступило Всероссийское общество редких заболеваний. На повестке дня — преемственность терапии, создание реабилитационных центров и формирование единого регистра пациентов. Эти задачи требуют не только медицинских, но и серьёзных социальных решений.

По информации Всероссийского общества редких заболеваний, за последние годы в России появилось больше возможностей для диагностики и лечения орфанных болезней. Однако, несмотря на развитие клинических рекомендаций и внедрение современных методов терапии, взрослые пациенты сталкиваются с рядом трудностей. Особенно остро ощущается нехватка доступных препаратов, в том числе жизненно необходимых, и нерегулярность их поставок. Проблема усугубляется для тех, кто не имеет официального статуса инвалидности — для них получение лекарств становится настоящим испытанием.

Ситуация осложняется тем, что многие взрослые пациенты, ранее получавшие поддержку в рамках детских программ, по достижении совершеннолетия оказываются вне системы. Например, выпускники фонда «Круг добра» часто сталкиваются с тем, что инновационные препараты, которые могли бы значительно улучшить качество их жизни, остаются недоступными. Государственные программы не всегда успевают за развитием фармацевтики, и новые лекарства не попадают в перечни льготного обеспечения.

По результатам опросов, менее половины взрослых с орфанными диагнозами могут продолжать лечение без перебоев. Часто им приходится добиваться права на терапию через суды, сталкиваясь с бюрократическими барьерами и отсутствием четких механизмов поддержки. Даже базовая медицинская помощь и амбулаторное наблюдение оказываются под вопросом, если пациент не соответствует формальным критериям для получения льгот.

Эксперты отмечают, что включение заболеваний с зарегистрированной терапией в специальные государственные программы позволило бы обеспечить лекарствами тех, кто остался без поддержки из-за отсутствия инвалидности. Это также дало бы возможность использовать дополнительные механизмы финансирования и централизованных закупок, а ведение единого регистра пациентов помогло бы оценить реальную потребность в терапии. Для заболеваний, не имеющих зарегистрированных препаратов, предлагается использовать другие государственные инструменты, что может стимулировать регистрацию новых лекарств в России и повысить доступность терапии на региональном уровне.

Вопросы реабилитации и социальной адаптации взрослых с редкими заболеваниями остаются не менее важными. Создание специализированных центров, развитие системы медико-генетического консультирования и расширение программ социальной поддержки — всё это шаги, которые могут существенно изменить ситуацию. Эксперты уверены: только комплексный подход, объединяющий усилия медицины, государства и общества, позволит сделать помощь взрослым с орфанными заболеваниями по-настоящему эффективной и доступной.