Ученые раскрыли тайну редкой группы крови спустя полвека исследований

В 1972 году врачи столкнулись с необычным случаем: у беременной женщины в крови отсутствовала молекула, которая считалась обязательной для всех известных на тот момент эритроцитов. Этот странный анализ стал началом многолетней научной одиссеи, которая завершилась только сейчас, спустя более пятидесяти лет.

Команда исследователей из Великобритании и Израиля, посвятившая годы поиску ответа, наконец-то смогла объяснить загадку. Как сообщает ScienceAlert, ученые официально описали новый тип группы крови у человека. Это открытие стало результатом кропотливой работы, в которой участвовали гематологи, генетики и молекулярные биологи.

По словам гематолога Луизы Тилли, для медицины это огромный шаг вперед. Она отмечает, что теперь врачи смогут оказывать более точную помощь пациентам с редкими особенностями крови. Тилли лично занималась этим вопросом почти двадцать лет, и для нее это не просто научный успех, а настоящая победа над загадкой, которая долгое время казалась неразрешимой.

Большинство людей знакомы с такими понятиями, как группы крови по системе ABO и резус-фактор. Однако на самом деле существует множество других систем, основанных на различных белках и сахарах, покрывающих поверхность эритроцитов. Именно эти молекулы-антигены позволяют организму отличать свои клетки от чужеродных и защищаться от потенциальных угроз.

Если при переливании крови антигены не совпадают, последствия могут быть крайне тяжелыми - вплоть до летального исхода. Поэтому понимание всех возможных вариантов групп крови имеет жизненно важное значение.

Интересно, что большинство основных групп крови были открыты еще в первой половине XX века. Но с тех пор ученые продолжают находить редкие варианты, встречающиеся у единиц людей. Новый тип, который удалось выявить сейчас, также относится к числу крайне редких.

Трудности в исследовании были связаны с тем, что подобные генетические случаи встречаются исключительно редко. По словам Тилли, для сбора необходимого материала и доказательств потребовались годы наблюдений и анализов.

В ходе работы выяснилось, что у более чем 99,9% людей присутствует антиген AnWj, который отсутствовал у пациентки из 1972 года. Этот антиген связан с белком, участвующим в формировании миелина и работе лимфоцитов. В честь этого белка новую систему назвали MAL.

Если у человека обе копии гена MAL имеют мутации, его эритроциты оказываются без антигена AnWj - как у той самой женщины. Однако ученые обнаружили еще троих пациентов с отсутствием этого антигена, но без мутаций в MAL. Это навело на мысль, что некоторые заболевания крови могут подавлять выработку нужного белка.

По словам биолога Тима Сатчвелла, MAL - очень маленький белок с необычными свойствами. Именно это затрудняло его идентификацию и вынудило ученых использовать сразу несколько методов, чтобы доказать существование новой группы крови.

Кульминацией многолетних поисков стал эксперимент: исследователи внедрили нормальный ген MAL в клетки крови, лишенные антигена AnWj. В результате на поверхности этих клеток появился нужный антиген, что подтвердило правильность гипотезы.

Известно, что белок MAL играет ключевую роль в поддержании стабильности клеточных мембран и транспортировке веществ. Интересно, что антиген AnWj отсутствует у новорожденных и появляется только спустя некоторое время после рождения.

Все пациенты с отсутствием AnWj, участвовавшие в исследовании, имели одинаковую мутацию. При этом никаких других заболеваний или аномалий у них не выявили. Теперь, когда ученые знают, какие генетические маркеры отвечают за этот феномен, можно проводить тесты и определять, связано ли отсутствие MAL с наследственностью или с другими проблемами со здоровьем.

Редкие особенности крови могут приводить к тяжелым последствиям для пациентов, особенно при переливаниях. Чем больше подобных случаев будет изучено, тем выше шансы спасти жизни людей с необычными генетическими особенностями.

Открытие новой группы крови - не просто научная сенсация, а реальный шаг к более точной и безопасной медицине. Вопросы, которые еще недавно казались неразрешимыми, сегодня получают ответы благодаря настойчивости и профессионализму исследователей. До этого «Ученые нашли новую связь между воспалением кишечника и болезнью Альцгеймера#mce_temp_url#».