Психоневрологический центр Д.Е. Зайцева
|
|
|||||||||||||||||||
Подпишитесь на
Дзен,
ВК и
Яндекс.Новости.
Самое важное, но редко - в
еженедельной рассылке и
Телеге.
Дата открытия на сайте: 14.03.2017
|
Официальная группа Вконтакте
Психоневрологический центр Д.Е. Зайцева
27.04.2026 в 13:47
Синдром Туретта и расстройства аутистического спектра: сложности в дифференциальной диагностике, коморбидность и общие механизмы.
1. Введение
Синдром Туретта (СТ) и расстройство аутистического спектра (РАС) — это нарушения нервно-психического развития (neurodevelopmental disorder, NDD), начинающиеся в детском возрасте, преимущественно у мальчиков и характеризующиеся высокой частотой сопутствующих расстройств. Исследования показывают, что СТ и РАС часто встречаются вместе с частотой, превышающей случайную, при этом оценки частоты сопутствующих заболеваний варьируются от 2,9% до 20% в зависимости от изучаемой популяции и используемых диагностических критериев (Gulisano et al., 2020; Kalyva et al., 2016; Berrada et al., 2022; Eapen et al., 2019; Cravedi et al., 2017; Gunturu et al., 2025). Оба расстройства имеют общие клинические признаки, такие как повторяющееся поведение, нарушения обработки сенсорной информации и дефицит социальной коммуникации, однако сохраняются важные различия в феноменологии этих, на первый взгляд, схожих признаков (Prato et al., 2024; Gulisano et al., 2020; Canitano & Vivanti, 2007; Eapen et al., 2019). Наличие коморбидных заболеваний, таких как СДВГ и ОКР, еще больше осложняет диагностику и лечение (Dijk et al., 2016; Karagiannidis et al., 2016; Martino et al., 2017).
2.1 Распространенность и клиническое совпадение
РАС встречаются примерно у 2,9–20% людей с синдромом Туретта, в то время как синдром Туретта присутствует примерно у 6–11% людей с РАС (Gulisano et al., 2020; Kalyva et al., 2016; Berrada et al., 2022; Eapen et al., 2019; Cravedi et al., 2017; Baron-Cohen et al., 1999).
- Оба расстройства чаще встречаются у мужчин (Gulisano et al., 2020; Rapanelli et al., 2017),
- проявляются повторяющимся поведением (тики, в том числе сложные, при СТ; стереотипии при РАС),
- социальными трудностями,
- сенсорными нарушениями,
- высокой частотой сопутствующих психических расстройств, таких как СДВГ или ОКР (Prato et al., 2024; Canitano & Vivanti, 2007; Dijk et al., 2016).
2.2 Генетические и нейробиологические связи
Генетический анализ выявляет значительное совпадение между локусами риска СТ и РАС, особенно генами, участвующими в синаптической функции (например, нейрексинами/нейролигинами/LRRTM), гистаминергическими путями, Х-сцепленными вариантами, способствующими предрасположенности к мужскому полу, а также общими редкими вариантами числа копий (Yang et al., 2021; Clarke et al., 2012; Clarke & Eapen, 2021; Fernandez et al., 2012; Wang et al., 2023). Транскриптомные исследования (изучение полного набора молекул РНК) показывают повышение активности воспалительных/иммунных сигнальных путей при обоих состояниях (Alshammery et al., 2022; Alshammery et al., 2021), в то время как нейровизуализация указывает на общие аномалии в кортико-стриарных путях (Rapanelli et al., 2017).
2.3 Сенсорные явления и повторяющееся поведение
Обе группы демонстрируют атипичную обработку сенсорной информации: дети с любым из этих расстройств сообщают о более высоких показателях сенсорных явлений по сравнению с контрольной группой — при этом РАС обычно демонстрирует большую тяжесть, чем СТ, за исключением некоторых случаев (Prato et al., 2024; Ludlow & Wilkins, 2016).
2.4 Сопутствующие заболевания и качество жизни
Сопутствующий СДВГ присутствует у половины людей с любым из этих расстройств; ОКР также встречается часто (Dijk et al., 2016; Karagiannidis et al., 2016). Социальные дефициты ярко выражены в обеих группах — подростки с СТ часто сталкиваются с издевательствами или травлей со стороны сверстников, усугубляемыми сопутствующими признаками РАС (Hanks et al., 2015). Бремя сопутствующих СДВГ и ОКР значительно влияет на качество жизни пациентов с СТ и РАС (Eapen et al., 2016).
3. Обсуждение
Литература убедительно подтверждает значительное клиническое и генетическое сходство между СТ и РАС, хотя не все случаи отражают истинную коморбидность из-за диагностических трудностей в дифференциации тиков от стереотипий или повторяющегося поведения (Gulisano et al., 2020; Eapen et al., 2019). К общим факторам риска относятся преобладание мужского пола (частично объясняемое Х-сцепленными вариантами), генетические нарушения (нейрексины/нейролигины/LRRTM), иммунные/воспалительные сигнальные пути, выявленные в ходе транскриптомных/геномных исследований (Yang et al., 2021; Clarke et al., 2012; Alshammery et al., 2022), а также аналогичные изменения в кортико-стриарном пути, наблюдаемые при визуализации (Rapanelli et al., 2017).
Однако сохраняются важные различия: хотя обе группы демонстрируют повышенную склонность к повторяющимся действиям/сенсорным проблемам по сравнению с контрольной группой или другими нарушениями нервно-психического развития (например, СДВГ/ОКР), феноменология различается — РАС обычно проявляется более выраженными нарушениями социальной коммуникации; синдром Туретта определяется тиками, но может также сопровождаться социальными трудностями, особенно при наличии сопутствующих признаков РАС, которые могут быть «маской» социального тревожного расстройства (социофобия) (Prato et al., 2024; Hanks et al., 2015).
06.04.2026 в 13:13
А я продолжаю цикл постов, посвященный роландической эпилепсии.
И сегодня, как и анонсировал краткая информация про историю изучения этой весьма распространенной формы заболевания.
Самое "старое" упоминание о приступе эпилепсии подобном тому, что сегодня расценивается как роландический приступ можно найти у фламандского врача Мартина Руландуса старшего (Martin Ruland der Ältere, 1532-1602), (на картинке в заголовке представлен именно он).
В своем трактате XVI века он описал "случай лечения эпилепсии, падучей болезни" и его лечение. Далее перевод с немецкого языка:
"Это лечение хорошо апробировано и доказано в Обербехинге, где 10-летнего сына Бургля Майрина очень часто, как днем, так и ночью, охватывало ужасное эпилептическое расстройство. Во время припадка левый глаз, рот и левая рука подергивались, он потерял речь, а его левая рука была парализована. Однако припадок быстро прошел, и мальчик пришел в себя, не падая, как это происходит при более серьезных формах эпилепсии."
У этого мальчика была предпринята следующая попытка лечения .......(примечание: лечение мы сознательно пока не приводим) ............ После приема этого чистящего средства он потерял очень много зловонных и очень твердых фекалий с мокротой, вскоре снова начал говорить и ему стало еще лучше. Через два дня я дал ему второй раз того же ........ Благодаря этому он хорошо очистился и вылечился."
Здесь мы видим описание классического роландического приступа, как его описывает Международная Лига по Борьбе с Эпилепсией (ILAE) - асимметрия лица, онемение или временный паралич половины тела, обильное упускание мочи и кала по завершении приступа, благополучное разрешение приступа.
#роландическаяэпилепсия #историяэпилепсии
02.04.2026 в 10:26
Доброкачественная, или возрастзависимая, или роландическая эпилепсия это особый вид эпилептического расстройства детского возраста, занимающий огромную долю среди всех приступов у детей. Некоторые авторы, изучающие эту тему, определяют встречаемость до 75% всех детских приступов (K.IU. Mukhin, L.Iu. Glukhova, A.S. Petrukhin , 2001).
Что же такое «роландический приступ».
Роландический эпилептический приступ как правило:
1. Характерен для детей с 4х до 14-16 лет (но, конечно, могут быть и исключения как в меньшую, так и в большую сторону)
2. Обычно связан с уровнем бодрствования, то есть развивается либо при засыпании, либо в первые 20-40 минут после отхождения ко сну, либо при пробуждении
3. Такой приступ обычно сопровождается шумным, хриплым дыханием, выраженным вегетативным сопровождением (покраснение или побледнение кожи, обильное потоотделение, слюнотечение, позывы на рвоту или рвота, мочеиспускание или даже упускание кала)
4. Может продолжаться достаточно длительное время (своеобразный рекорд описывают британские коллеги, когда приступ без утраты сознания продолжался почти 30 дней!), хотя стандартная длительность не превышает 3-7 минут
В связи с этим роландический приступ обычно выглядит для родителей катастрофично, хотя это и не совсем соответствует действительности.
В следующий раз постараюсь кратко рассказать, откуда произошло название «роландическая эпилепсия», и при каких заболеваниях она может встречаться.
01.04.2026 в 06:40
Наконец-то дошли руки сделать обзор на тему, о которой мы всегда говорим нашим пациентам - энцефалопатия, вызванная приемом вальпроатов (VPA), обычно сопровождается гиперамонемией, и риск значимо увеличивается при совместном приеме с топираматом (TPM).
Энцефалопатия, вызванная вальпроатом (Valproate‑induced encephalopathy, VIE)
VIE является идиосинкратическим осложнением, наблюдающимся примерно у 0,1–2,5% пациентов долгое время принимающих вальпроат (Loser et al., 2023). Наиболее часто проявляется как гипераммониемическая энцефалопатия (hyperammonemic encephalopathy , VHE), но может возникать при нормальном уровне аммиака (Loser et al., 2023; Ziyeh et al., 2002).
Типичные проявления:
• Субострая или острая спутанность сознания, сонливость → кома, изменение поведения, иногда атаксия или паркинсонизм (Loser et al., 2023; Baumgartner et al., 2019; Ziyeh et al., 2002).
• в ЭЭГ: диффузное замедление, трифазные волны; МРТ может показывать симметричные токсические метаболические поражения (например, в белом веществе мозжечка и глобус паллидус) (Loser et al., 2023; Ziyeh et al., 2002).
• Может возникать при нормальных анализах печени и терапевтических уровнях VPA (вальпроатов) (Wadzinski et al., 2007; Lheureux et al., 2005; Ziyeh et al., 2002).
• Cмертность в нейрохирургических сериях VHE (гипераммониемическая энцефалопатия) составляет ~50%, если заболевание тяжелое и не выявлено своевременно (Kumarasamy et al., 2024).
Механизмы и риски
• VPA (вальпроат) нарушает цикл мочевины и митохондриальное β-окисление, повышая уровень аммиака и токсичных метаболитов (Wadzinski et al., 2007; Lheureux et al., 2005).
• Отягчающие факторы: молодой и детский возраст, политерапия, метаболические/циркуляторные или митохондриальные нарушения, существующие заболевания печени, дефицит карнитина (Strzelczyk & Schubert-Bast, 2022; Marson et al., 2007; Lheureux et al., 2005).
Эффект добавления TPM (топирамата)
Сам TPM (топирамат) ингибирует карбоангидразу и глутаминсинтетазу и может дополнительно нарушать обработку азота.
• Совместное применение VPA + TPM является признанным фактором развития VHE; серии случаев показывают, что у ранее стабильных пациентов на VPA остро развивается VHE вскоре после добавления TPM, с проявлениями летаргии (состояние слабости, вялости, сонливости), когнитивного снижения и повышения аммиака, которые разрешаются после быстрого отмены одного из препаратов (Strzelczyk & Schubert-Bast, 2022; Wadzinski et al., 2007).
• Обзоры отмечают до ~10-кратного увеличения риска VIE при совместном назначении TPM, вероятно, через дополнительное воздействие на цикл мочевины (Loser et al., 2023; Wadzinski et al., 2007).
Заключение.
Вальпроат сам по себе может вызывать гипераммониемическую или негипераммониемическую энцефалопатию; добавление топирамата существенно увеличивает этот риск. Любой когнитивный или поведенческий дефицит или, тем более, нарушение сознания на фоне VPA+TPM требует срочного проведения анализа на аммиак, печеночных тестов, ЭЭГ и обычно немедленной корректировки или прекращения приема одного или обоих препаратов. В противном случае, может развиться необратимая энцефалопатия
08.03.2026 в 12:04
Дорогие Дамы!
Коллектив нашего Центра от всей души поздравляет вас с международным днем Женщин.
Мы желаем в первую очередь здоровья вам и вашим близким. А мы со своей стороны приложим к этому максимальные усилия.
Топ-события Петербурга на этой неделе: День резидента в Севкабеле, турнир по петанку и концерт Билли Новика
Немецкий след в Петербурге: что можно увидеть за одну прогулку
Закрытые библиотеки Петербурга: где хранятся редкие книги и истории
Египетские символы в Петербурге: где найти сфинксов, мумий и пирамиды
Новых бизнес-центров почти нет: рынок офисов Петербурга остывает
Маршрут по Петербургу: адреса героев романа «Преступление и наказание»
Лучшее за неделю
Комментарии посетителей